Investigadora del PRONII publicó en prestigiosa revista internacional
La Dra. Edith Falcón categorizada en el Programa Nacional de Incentivo a los Investigadores (PRONII) del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONACYT) es una de las autoras del artículo “Múltiples haplotipos TP53 p.R337H e implicaciones para la susceptibilidad tumoral” publicado en la revista Human Genetics and Genomics Advances.
En la investigación se estudia la diversidad de haplotipos que se han encontrado en portadores de la variante TP53 p.R337H y cómo estos haplotipos pueden influir en el riesgo de cáncer y otros fenotipos relacionados.
En el mismo, se logró identificar cinco haplotipos (conjunto de variantes del ADN) distintos de TP53 p.R337H, con dos (Hap1 y Hap2) que comparten un alelo fundador caucásico idéntico y muy extendido en la población brasileña. La variante fundadora TP53 p.R337H se cosegrega con XAF1 p.E134* en la mayoría de los brasileños. casos (Hap1) y como mutación única (Hap2). 8 Hap1 también se observó en la mayoría de los casos. de España y Portugal.
Un haplotipo es una combinación específica de alelos (variantes de genes) en un grupo de genes ubicados en el mismo cromosoma que tienden a heredarse juntos. Estos alelos se transmiten de generación en generación como una unidad, ya que están físicamente cerca unos de otros en un cromosoma. Los haplotipos son fundamentales en genética y genómica, y se utilizan para estudiar la variación genética en las poblaciones y su relación con la susceptibilidad a enfermedades, la respuesta a tratamientos médicos y otros aspectos genéticos.
La investigación fue realizada en cooperación con un importante grupo de investigadores de referencia internacional integrado por Emilia M. Pinto,Cintia Fridman , Bonald C. Figueiredo, Héctor Salvador, Manuel R. Teixeira, Carla Pinto, Manuela Pinheiro, Christian P. Kratz, Cinzia Lavarino, Edith AMF Legal, Anh Le, Gregorio Kelly, Erika Koeppe, Elena M. Stoffel, Kelsey Breen, Stefanie Hahner, Britta Heinze, Piti Techavichit, Amanda Krause, Tsutomu Ogata, Yasuko Fujisawa, Michael F. Walsh, Huma Q. Rana, Kara N. Maxwell, Judy E. Garber, Carlos Rodríguez-Galindo, Raúl C. Ribeiro y Gerard P. Zambetti.
La Dra. Falcón es médica, Magister y Doctora en Biotecnología aplicada a la Salud e asociada nacional del Grupo de investigación de Bio y materiales de la Facultad Politécnica de la Universidad Nacional de Asunción (FP – UNA).
Los interesados en más información sobre el artículo pueden darle clic al siguiente enlace: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2023.100244
Sobre la Revista
Human Genetics and Genomics Advances es una revista Q1 de acceso abierto que publica todo el espectro de la investigación genética y genómica humana. Su misión es construir a la base de conocimientos en dichas áreas. Además, se caracterizada por altos estándares de rigor científico, validez y reproducibilidad.
